Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это заболевание, поражающее крупные спинные мышцы ребенка, которые вследствие атрофии нервных клеток не получают двигательные сигналы от спинного мозга. Обездвиживание у ребенка прогрессирует, а мышцы стремительно атрофируются, потому что находятся в неактивном состоянии. Вследствие этого страдает дыхательная функция малыша. Дышать ему становится труднее и труднее.

  У носителя мутантного гена симптомы заболевания могут никак не проявляться. Обычно, каждый 35 человек имеет такой ген. И только при встрече двух мутантных генов - отца и матери, может развиться это заболевание.

  К сожалению, спинальная мышечная атрофия относится к неизлечимым заболеваниям. Лечение предполагает симптоматическую поддерживающую терапию. А осложнения и последствия недуга очень серьезные.

  Поэтому, если вы стали замечать у своего ребенка какие-либо симптомы спинальной мышечной атрофии, то необходимо как можно быстрее обратиться за квалифицированной медицинской помощью. На основании результатов обследований врач установит диагноз и назначит лечение и даст рекомендации по улучшению адаптации малыша в быту.

  Обычно, по показаниям врача подбирается специальная инвалидная коляска, в которой ребенок учится самостоятельно передвигаться. В зависимости от степени атрофии мышц могут быть рекомендованы другие приспособления, например, ходунки, помогающие крохе передвигаться. Также назначаются специальные физиотерапевтические процедуры, которые необходимо регулярно принимать. Не игнорируйте назначений врачей, усилия которых направлены на то, чтобы помочь вам и вашему малышу в сложной ситуации.

   В современной неврологии существует четыре основных типа болезни, которые в себя включают:

• Спинальная мышечная атрофия 1 типа (болезнь Вердинга-Хоффмана).
• Спинальная мышечная атрофия 2 типа (болезнь Дубовица).
• Спинальная мышечная атрофия 3 типа (болезнь Кюгельберга-Веландера).
• Спинальная мышечная атрофия 4 типа (Взрослая атрофия).

Болезнь Вердинга-Хоффмана - наиболее сложный тип болезни, которым страдают младенцы в возрасте до полугода. Летальность у заболевания практически 100%, а в случае, если болезнь проявилась до 3-х месячного возраста - новорожденный умирает в течение 6 месяцев.

   Болезнь Дубовица или заболевание 2 типа является промежуточной формой недуга и проявляется у малышей в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Выживаемость больных детей также невысокая, и средняя продолжительность жизни с таким диагнозом 13–15 лет. Развитие такой мышечной атрофии, как правило, развивается по стандартному сценарию. Сначала происходит поражение нижних конечностей и постепенно болезнь прогрессирует вверх.

   Болезнь Кюгельберга-Веландера или атрофия мышечная 3 типа. Ее еще называют юношеской болезнью, которая отличается от первых двух более благоприятным прогнозом. Поражение организма происходи в период от 1,5 до 12 лет. Продолжительность жизни маленьких пациентов до 25–40 лет, но только при надлежащем уходе и правильном лечении. Болезнь начинает прогрессировать уже в том возрасте, когда малыш научился ходить, и соответственно первый удар приходится как раз по этому навыку. Поэтому, в будущем передвижение больного ребенка без помощи инвалидной коляски или специальной трости маловероятно.

   Профилактики этого заболевания к сожалению, не существует.   Единственное, что может помочь, это консультация генетика еще на стадии планирования беременности. Специалист проведет анализ на обнаружение патогенных клеток у родителей. Если оба родителя окажутся носителями хромосом с данным нарушением, то вероятность рождения больного ребенка крайне высока.

  Поэтому, не стоит оставлять решение обнаруженной проблемы на волю случая, а лучше довериться специалисту. Берегите своих детей и близких, не занимайтесь самолечением, тем более таких опасных недугов.

                                                                                                       Павлецова Н.Н.,

                                                                                                       специалист по социальной работе

                                                                                                       портала «ДАР»