Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, которое сопровождается отставанием в психическом развитии, припадками с немотивированным смехом и хаотическими движениями рук. Подобные проявления у больных деток способствовали тому, что синдром Ангельмана в народе стали называть синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы.

   Обычно с лица больного малыша не сходит улыбка, он постоянно смеется без причины и выглядит бесконечно счастливым. А движения рук больше напоминают рукоплескания, хлопанье в ладоши. Синдром Петрушки также назван синдромом счастливой марионетки, так как больные люди имеют вид куклы, с постоянной улыбкой на лице и мелкими частыми подергиваниями рук, согнутыми в локтях – точь-в-точь как у кукол-марионеток, ниточки от которых находятся в ведении кукловода. Что это за болезнь? Можно ли вылечить малыша с таким недугом? И с какими проблемами можно столкнуться родителям?

   У малышей, страдающих от болезни Ангельмана, существуют проблемы с питанием, особенно при грудном вскармливании, поэтому они плохо набирают вес. Немногим позже у малыша можно заметить задержку в развитии общих навыков моторики, он очень поздно начинает сидеть и ходить. Наблюдается плохая, неразвитая речь. Такие дети гораздо больше понимают, чем могут рассказать или выразить что-то словами. Но самой большой проблемой этой болезни является эпилепсия, которая наблюдается у большинства больных.

   Дети с синдромом Ангельмана нуждаются в большем внимании, чем здоровые малыши. Они гиперактивены, любят играть и общаться, хорошо различают эмоции и понимают окружающих, но при этом такие детки очень доверчивые и не понимают, когда их обманывают.

   Перспективы развития детишек с синдромом Ангельмана зависят от того, насколько поражена пятнадцатая хромосома.  Так, некоторые дети отлично себя обслуживают и общаются со сверстниками, а другие – не способны ни говорить, ни даже ходить. 

   Поскольку болезнь Ангельмана является врожденной патологической аномалией, эффективных методов лечения пока ещё не найдено. Несмотря на это, ассоциация врачей-генетиков разработала специальный комплекс мероприятий, направленный на повышение качества жизни людей с этим заболеванием. Он включает массаж, физиотерапию, занятия с логопедами и дефектологами, прием легких снотворных для нормализации сна, применение противосудорожных медикаментов, занятия, направленные на развитие мелкой моторики, психотерапию. Помимо этого, необходимо обязательно заниматься физическими упражнениями, направленными на укрепление мышц мочевого пузыря и толстой кишки.

Сегодня обучение ребенка с синдромом Ангельмана в российской школе практически невозможно, так как инклюзивные программы пока еще не вошли в широкую практику, а к таким детям нужен особый подход, при котором его будут учить концентрации внимания, а также смогут оказать медицинскую помощь при возможном припадке.

  При грамотном лечении и внимательном отношении можно значительно облегчить жизнь детям с синдромом Ангельмана.

Так же важно помнить, что самое главное для детей с таким заболеванием - это атмосфера любви и ласки в доме. И не забывайте о регулярных обследованиях и соблюдениях всех условий лечебной терапии.

                                                                                                     Павлецова Н.Н.,

                                                                                                     специалист по социальной работе

                                                                                                     портала «ДАР»